DOLAR
7,7009
EURO
9,1427
ALTIN
415,95
BIST
1.530
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Az Bulutlu
9°C
İstanbul
9°C
Az Bulutlu
Salı Parçalı Bulutlu
13°C
Çarşamba Yağışlı
13°C
Perşembe Yağışlı
8°C
Cuma Çok Bulutlu
9°C

Genetiğe Bağlı Olarak Aşırı Demir Artışı: Hemokromatozis

Genetiğe Bağlı Olarak Aşırı Demir Artışı: Hemokromatozis
13.02.2021
0
A+
A-

Hemokromatozis olarak adlandırılan sağlık sorunu genetiğe bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Kalıtımsal olarak anne ve babadan gelen genler ile ortaya çıkan hemokromatozis hastalığı dokularda ve kanda aşırı miktarda demir moleküllerinin birikmesine neden olan bir hastalıktır. Hemokromatozis hastalığı, genetik kökenli hastalık bireylerde hiçbir semptoma yol açmadığı gibi (asemptomatik Hemokromatozis) cinsel dürtülerde bozulmalar, organ yetmezliği, siroz, eklemlerde ve kemiklerde ağrı ve deride renk değişimleri gibi belirtilere de yol açabilmektedir.

 

Sağlıklı bir bireyde yaklaşık 4 miligram kadar demir bulunmaktadır. Bu elementin miktarı ve dengesi sistemler tarafından çok sıkı bir şekilde ayarlanmaktadır. Vücuttaki demir miktarı artış gösterdiğinde terleme yolu ile, deri ile ve boşaltım sistemi ile ortalama 1 miligram kadar demir dışarı atılmaktadır. Bu döngü her gün aynı şekilde devam etmektedir. Bu demir kaybına ek olarak kadınlar regl döneminde iken 1 miligramlık demir kaybına ek olarak artı 1 miligram daha demir kaybetmektedir. Bunun ana nedeni kadınların regl dönemindeyken kanamalarının olmasıdır.

 

Vücut kaybedilen demir elementini yerine koyabilmek için yine kaybedilen miktar kadar demiri bağırsaklar yolu ile yerine koyar. Bu sayede vücutta demir eksikliği meydana gelmek ya da demir birikimi gözlemlenmez. Eğer çok fazla demir kaybı varsa yiyeceklerdeki demirden daha fazla yararlanılır.

 

Hemokromatozis hastalığına sahip olan bireylerde günlük olarak kaybedilen demirden daha fazlası bağırsaklar tarafından emilir. Bu da olması gerekenden daha fazla demirin emilmesine neden olarak demir birikmesine neden olur. Bu değerler o kadar yüksektir ki orta yaşlardaki erkeklerde 20 grama kadar fazla demir birikimi olabilmektedir. Kadınlarda adet yolu ile demir atılımı çok olduğu için erkeklerden daha geç belirtiler ortaya çıkmaktadır.

Hemokromatozis Belirtileri Nelerdir ?

 

Hemokromatozis hastalığı çoğu zaman geç bir şekilde belirtileri ortaya çıkarmaktadır. Öyle ki Hemokromatozis hastalığında görülen belirtilerin çoğu orta yaşlarda meydana gelmektedir. Fakat bazı hastalarda oldukça erken bir şekilde ortaya çıkan belirtiler de olabilmektedir. Bundan dolayı erken dönem ve geç dönem belirtileri olmak üzere 2  grupta incelenmektedir. Ayrıca kadınlarda adet görüldüğü için demir atılımı daha fazla olur ve belirtiler daha geç ortaya çıkar.

 

Hemokromatozis hastalığının erken belirtilerinde kişinin kendini yorgun hissetmesi, aşırı kilo kaybı, menstrüelsiklus bozuklukları, güçsüzlük ve cinsel iktidarsızlık gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır. Hemokromatozis hastalığının geç belirtilerinde ise libidoda daha fazla kayıp, anjinapektoris, uzuvlarda ödem oluşumu, ritim bozukluğu, testis boyutunda ufalma, eklem ağrıları ve karın şişliği gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.

 

Hemokromatozis Nedenleri Nelerdir ?

 

Hemokromatozis hastalığı anne ve babada bulunan hastalığı taşıyan genlerin çocuğa geçmesi sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Normal sağlıklı bireylerde demir miktarı vücut tarafından kontrol altında tutulurken Hemokromatozis hastalığına sahip olan kişilerde demirin miktarı ve dengesi kontrol altında tutulamaz. Bu da zamanla demir molekülünün birikmesine neden olarak Hemokromatozis hastalığına özgül belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Hemokromatozis Teşhisi Nasıl Konulur ?

 

Hemokromatozis hastalığının belirtileri çoğunlukla ilerleyen yaşlarda ortaya çıktığı için hastalığın teşhisinin konulmasında geç kalınmaktadır. Hastalığın teşhisi kan testleri ve genetik testler yardımı ile konulabilmektedir.

 

HemokromatozisTedavisi Nasıldır ?

 

Günümüzde birçok genetik kökenli hastalıkta olduğu gibi Hemokromatozis hastalığının da kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Fakat geliştirilen çeşitli tedavi yöntemleri ile vücutta fazla olarak bulunan demirin atılımı sağlanarak hastalığın ortaya çıkardığı belirtiler hafifletilerek kişilerin yaşam kalitesi yükseltilebilmektedir.

 

Hemokromatozis tedavisi için en yaygın kullanılan tedavi kan vermedir. Flebotomi olarak adlandırılan bu işlemde hastaların kanı alınarak fazla miktarda bulunan demirin azalması sağlanır. Ayrıca hastaların beslenme düzenlerinde değişikliklere gidilerek de demir alımının azaltılması sağlanabilmektedir. Bu sayede hastalarda iyileşme olmasa dahi ortaya çıkan belirtiler hafiflemekte ve hastaların yaşam kaliteleri yükselmektedir.

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.